Waspadai ‘Methylmalonic Acidemia’

parent-guide.jpg

Meski kasus bayi gagal tumbuh masih jarang, namun ada baiknya Anda memahami gangguan inheritas ini.

Awasa jangan salah mengeja kata terkahir ini dengan ‘academia’. Terdengarnya memang keren  dan asing di telinga tapi gangguan kesehatan pada bayi baru ini tak bisa dianggap enteng. Gangguan yang menyebabkan bayi gagal tumbuh ini mampu menyebabkan hilangnya nyawa si kecil.

‘Inborn Errors’

Menurut dr. Rini Sekartini, Sp.A, dari RSUPN Cipto Mangunkusumo, Jakarta, MMA merupakan gangguan kelainan metabolisme bawaan (inborn errors of metabolism). “Kelainan itu terjadi akibat tubuh tak mampu memproses protein dengan baik, terutama asam amino esensial valine dan isoleucine menjadi zat-zat yang dibutuhkan oleh tubuh,” tukas Rini. Singkatnya tubuh si kecil tak mampu atau hanya sedikit memproduksi enzim Methymalonyl-coenzyme A, sehingga ia tak mampu menyerap makanan dengan baik. Akibat tak mampu membuat Methymalonyl-coenzyme A, bayi dengan gangguan ini harus dibantu dalam membuat enzim methylmalonic di dalam tubuhnya.
 
Sayangnya gangguan ini umumnya baru terdiagnosa setelah si kecil mengalami gejala sakit, sebab sebagian besar dokter jarang melakukan tes MMA saat bayi dilahirkan. Dr. Bruce Barshop dari Divisi Metabolistik Genetik di Universitas California, San Diego School of Medicine, MMA mencatat, MMA umumnya menjadi penyebab timbulnya penyakit atau kematian tanpa sebab pada beberapa bayi. Oleh karena itu kini di beberapa Negara diwajibkan segera melakukan tes screening MMA untuk mendeteksi apakah bayi memiliki resiko MMA atau tidak.

Pada umumnya, MMA didapatkan dari gen turunan kedua orangtuanya. “Tapi di Indonesia gangguan ini masih sangat jarang ditemukan,” imbuh Rini. Dari data yang dimiliki Dr. Bruce, bayi-bayi yang terdeteksi menderita MMA hanya 1 dari 25 ribu hingga 48 ribu bayi. Namun fakta di lapangan jumlahnya bisa lebih besar, karena begitu banyak bayi-bayi yang meninggal tanpa sebab. Terlebih, gangguan ini bisa terjadi pada anak perempuan maupun anak laki-laki.

Gen Abnormal Orangtua

Sebagai gangguan yang bersifat turunan (inheritas), MMA disebabkan oleh gen abnormal yang dimiliki oleh kedua orangtuanya. Bila salah satu gennya normal, bisa jadi gejala dan gangguan ini tidak terdeteksi. Namun bila kedua gen abnormal ini bertemu, maka bayi yang dilahirkan akan mengalami MMA. Sedangkan setengah dari kasus MMA umumnya, disebabkan oleh adanya perpindahan gen MUT (….). Gen ini berfungsi memberi instruksi tubuh untuk membuat enzim methylmalonyl CoA mutase, yang salah satu tanggung jawabnya adalah memecahkan beberapa molkeul seperti Asam Amino (yang terdapat pada protein), beberapa lipids, dan juga kolesterol.

Bila fungsi itu tidak berjalan maka akan menyebabkan molekul ini tidak mampu dipecah seperti yang seharusnya. Sehingga timbullah methylmalonyl CoA dan racun potensial lainnya, yang bila terakumulasi mampu menyebabkan gejala atau tanda-tanda terjadinya methylmalonic acidemia.

Hal yang hampir sama juga terjadi bila gen MMAA (…..) dan MMAB (…) bermutasi. Agar bisa bekerja secara normal, methylmalonyl CoA mutase harus mampu bekerja sama dengan beberapa protein yang diciptakan oleh gen lain. Mutasi bisa juga berefek pada berbagai protein yang mampu menghambat aktifitas methylmalonyl CoA mutase, sehingga mampu menyebabkan terjadinya methylmalonic acidemia.

Waspadai Gejalanya

Sebenarnya gejalanya sudah bisa didiagnosa sejak awal, yaitu dengan melakukan tes screening saat si bayi baru lahir. Te situ harus dilakukan terutama karena risiko bayi akan menderita demam, stroke, koma bahkan kematian mendadak. Pada awalnya, bayi akan terlihat normal, namun begitu gejalanya mulai terlihat dan mendapatkan asupan protein, kondisinya akan semakin parah. Bayi atau anak-anak yang menderita MMA, juga sangat beresiko terkena ‘Metabolic Decompensation’ (gangguan metabolis) yang menyebabkan meningkatnya katabolisme tubuh. Pada masa ini, bayi harus diberikan perawatan yang mampu memacu dan mengarahkan terjadinya katabolisme dan terciptanya anabolisme di dalam tubuh.

Tapi gejala ini tidak bisa dijadikan indicator spesifik seorang bayi atau anak mengalami MMA. “Perlu diketahui bahwa gangguan metabolisme umumnya banyak ditandai dengan gejala yang hampir sama, sehingga harus dilakukan serangkaian uji laboratorium untuk memastikannya,” papar Bruce. Meski begitu, orangtua atau pengasuh harus segera mewaspadai bila si kecil kerap mengalami demam, terutama bila disertai dengan kondisi pertumbuhannya yang jauh tertinggal dengan anak seusianya.

“Segera konsultasikan kondisi itu pada dokter bila berat badan maupun perkembangan tubuhnya terlambat, terutama bila bayi atau anak Anda mengalami stroke atau perubahan mental secara akut,” saran Bruce. Mengingat gangguan yang dialaminya mempengaruhi keberlangsungan hidup si kecil, ada baiknya konsultasikan pula makanan apa saja yang boleh dan tidak boleh diberikan bagi si kecil yang mengalami masalah metabolisme turunan ini. n PG

Powered by ScribeFire.




    Leave a Reply

    Fill in your details below or click an icon to log in:

    WordPress.com Logo

    You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

    Twitter picture

    You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

    Facebook photo

    You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

    Google+ photo

    You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

    Connecting to %s



%d bloggers like this: